Виявлення у новонароджених дітей генетичних захворювань – це профілактика важких недуг у майбутньому. Про це ми розмовляли з лікарем-неонатологом Володимир - Волинського ТМО Тарасом Касянюком.
На перший погляд здається, що генетичні захворювання не так уже й часто нагадують про себе. Проте, виявляється, їх існує більш як 20 і всі вони спричиняють трагічні наслідки. Виявити такі недуги можливо відразу після появи маленької людини на світ. Така медична процедура називається неонатальним скринінгом і визначає 21 генетичну хворобу. Відповідно до наказів МОН України від 04. 08. 2022 « Про впровадження розширеного неонатального скринінгу в Україні» та від 01. 10 2021 « 2121 р. «Про забезпечення розширеного неонатального скринінгу в Україні», цю процедуру започаткували і в акушерському відділенні Володимир-Волинського ТМО. Конкретно про скринінг нам розповів лікар-неонатолог Тарас Касянюк.
-З 17 жовтня в 12 областях України, в основному в західному регіоні. проводиться розширений неонатальний скринінг новонароджених на 21 генетичне або орфанне захворювання. Ця процедура проводиться не тільки в пологових відділеннях, а й в лікувальних дитячих закладах, куди переводиться дитинка і ми вказуємо, що скринінгу вона не пройшла. Як відомо, дитинка отримує гени від батьків, але не всі гени, які несуть інформацію про захворювання, можуть проявлятися у батьків. Гени є домінантні і рецесивні. Отримавши домінантні гени, дитинка народжується здоровою, а вже рецесивні гени несуть в собі захворювання. Звичайно, такі випадки досить рідкісні, але скринінг мають пройти всі дітки, аби відсіяти, образно кажучи, полову хвороби від чистого зерна. При виявленні захворювання відразу призначається відповідне лікування. Наприклад, якщо виявлено нестачу гормонів, вони відразу ж призначаються. Необхідне лікування на ранній стадії сприяє нормальному розвитку людини. Колись подібна процедура була розрахована на 4 хвороби, а нині – аж на 21.
-Чи є обов’язковою згода батьків?
-Батьків ми інформуємо в письмовій формі. Вони пишуть інформаційну згоду. Тепер все відбувається в електронному режимі. Відразу після народження дитинки береться кров з п’ятки, яку ми посилаємо на аналіз. Ми закріплені за Львівським охматдитом. Там і проводять аналізи. В електронному варіанті нам сповіщають результат. Якщо щось негаразд, запрошують батьків на до обстеження разом з дітками. Діє Харківський інститут спадкової патології, де також можна пройти обстеження і отримати рекомендації щодо лікування. Світ вже давно працює над цією системою, але в нас вона щойно запроваджується.
-Розкажіть докладніше, як саме проводиться скринінг.
-Складного немає нічого. Забір крові з п’яточки здійснюється у пологовому будинку у перші 48-72 години після народження. Суть в тому, що дитинка харчується завдяки метаболізму мами. А тому у малюка вже формується свій власний обмін речовин. Якщо в організму є певні збої, то нагромаджуються паталогічні організми, які потім і виявляються. Далі кілька краплинок крові наноситься на спеціальну тест-картку малюка з фільтрувального паперу. Надалі посилають до лабораторії.
-Чи можете конкретно сказати, в яких регіонах впроваджується неонатальний скринінг?
-Це в основному західні регіони: Волинська, Рівненська, Київська, Житомирська, Львівська, Івано-Франківська, Хмельницька, Вінницька, Чернівецька, Закарпатська, Тернопільська, Черкаська. Решта областей у зв’язку з воєнними діями поки що працює за старою системою.
-Отже, у нашому ТМО вже запрацювала ця система.
-Так, з 17 жовтня. Вже є тести-картки, закладено програми, відправляємо новою поштою аналізи. Але хочу наголосити, що скринінг – це не щеплення. Система щеплень залишається такою ж, як і була.
Неонатальний скринінг виявляє 21 спадкове захворювання: 1. Андрогенітальний синдром;, 2 біотинідазна недостатність; 3. вроджений гіпотиреоз; 4. галактоземія І типу;5. глютарова ацидурія І типу; 6. глютарова ацидурія ІІ типу; 7. дефіцит середньо ланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази, 8. дефіцит довго ланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази; 9. дефіцит дуже довго ланцюгової ацил-КоА- дегідрогенази; 10. Дефіцит три функціонального білка; 11. дефіцит HMG – ліази;. 12. Ізовалеріанова ацидемія; 13, Лейцином; 14. Метілмалонова ацидурія; 15. Муковісцилоз; 16. Первинний карнітиновий дефіцит;. 17. пропірнова ацидурія; 18. спінальна м’язова атрофія; 19. тяжкий комбінований імунодефіцит; 20. тирозименія І типу; 21. фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Антоніна Булавіна м. Володимир
Небезпечні спадкові хвороби, які виявляють себе останнім часом. Андрогенітальний синдром - вроджена гіперплазія кори надниркових залоз (ВГКНЗ).
Дефіцит середньо ланцюгової ацил-КоА- дегідрогенази – вроджене порушення механізму очищення жирних кислот, що супроводжується метаболічним кризом.
Ізовалеріанова ацидемія – спадкова хвороба, яка характеризується нестачею КоА-дегідрогенази.
Муковісцилоз – захворювання, яке вражає легені, потові залози та травну систему.
Тирозименія І типу - це захворювання, що виникає через дефект обміну речовин, і, як правило, є вродженим, при якому організм не здатний ефективно розщеплювати амінокислоту тирозин. Основними симптомами цієї хвороби є ураження печінки та нирок, а також розумова відсталість. За відсутності лікування тирозинемія має летальні наслідки.
Фенілкетонурія - хвороба, яка сприяє затримці розумового розвитку дитини.
Коментарі